TCS: इस अजीब बीमारी के कारण नवजात को माता-पिता ने अपनाने से किया इनकार, आपके बच्चे को भी हो सकती है ये दिक्कत

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के बारे में जानिए

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम (टीसीएस) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें बच्चे के सिर और चेहरे विकृत तरीके के हो जाते हैं। इसमें जन्म से ही बच्चे के चिकबोन्स, जबड़े, तालु और मुंह अविकसित रह सकता है। इस स्थिति के कारण सांस लेने और खाने तक में कठिनाई हो सकती है। गंभीर मामलों में, चेहरे की हड्डियों के अविकसित होने के कारण शिशु का वायुमार्ग भी अवरुद्ध हो सकता है, इस तरह की स्थिति जानलेवा समस्याओं का कारण हो सकती है।

चेहरे के जिस हिस्से में असमानता अधिक होती है उससे संबंधित गंभीर दिक्कतों के विकसित होने का खतरा भी अधिक होता है। 50 हजार में से करीब एक बच्चे में यह गंभीर समस्या हो सकती है।

क्यों होती है यह समस्या?

अध्ययनों से पता चलता है कि कुछ प्रकार के जीन में म्यूटेशन के कारण ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम का खतरा हो सकता है। इसमें TCOF1 जीन उत्परिवर्तन, इस विकार का सबसे आम कारण है, जो इस तरह के 90 फीसदी से अधिक मामलों के लिए जिम्मेदार पाया गया है। इन जीन से उत्पादित प्रोटीन हड्डियों और चेहरे के अन्य ऊतकों के शुरुआती विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। शोधकर्ताओं का अनुमान है कि कुछ आरआरएनए की मात्रा में कमी चेहरे की हड्डियों और ऊतकों के विकास में शामिल कोशिकाओं को प्रभावित कर इस तरह की समस्याओं का कारण बन सकती है। 

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम के क्या लक्षण हैं?

टीसीएस के शारीरिक लक्षण हर बच्चे में अलग-अलग हो सकते हैं। कुछ में यह बहुत हल्के होते हैं जो सामान्यतौर पर दिखाई नहीं देते हैं जबकि कुछ में यह स्थिति गंभीर हो सकती है। 

• चेहरे का सपाट या धंसा हुआ दिखना।
• चिकबोन्स का बहत छोटा होना।
• आंखों का झुका होना या पलकें न होना।
• तालु की समस्या, इसका विकसित न होना। 
• वायुमार्ग की असामान्य समस्याएं।
• कान का सामान्य से बहुत छोटा या बिल्कुल न के बराबर होना। 
• कान के सामने त्वचा की वृद्धि।

आपके बच्चे को भी हो सकता है ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम

मेडिकल रिपोर्ट्स के मुताबिक यह समस्या किसी भी बच्चे में हो सकती है, लेकिन इसका अंदाजा जन्म के बाद ही लगाया जा सकता है। यदि बच्चे में जन्म के समय डॉक्टर को किसी भी तरह की असमानता दिखती है तो वह इसकी जांच के लिए एक्स-रे या अन्य परीक्षण करा सकते हैं। जेनेटिक टेस्ट के माध्यम से यह पता लगाया जा सकता है कि आपके बच्चे के टीसीएस के क्या कारण हैं।

टीसीएस के उपचार के लिए कुछ प्रकार की सर्जरी की आवश्यकता होती है जिससे इन असमानताओं को ठीक किया जा सके। जिन बच्चों का वायुमार्ग प्रभावित होता है उन्हें आपात सर्जरी की भी आवश्यकता हो सकती है। 

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नोट: यह लेख मेडिकल रिपोर्ट्स और स्वास्थ्य विशेषज्ञों की सुझाव के आधार पर तैयार किया गया है। 

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